Saúde e Bem Estar

Síndrome de Cornélia de Lange: com apenas um ano de vida, Alice, portadora de síndrome rara, luta pela vida

Antes mesmo de nascer, Maria Alice Soares já vencia desafios e lutava por sua vida, dia após dia. Ela nasceu prematura e foi diagnosticada com Cornélia de Lange, uma síndrome muito rara.
Desde então, a pequena e seus pais Morielli Beira e João Claudio Soares, moradores de Itapoá-SC, adentraram o universo de doenças raras e crianças especiais, passando por dificuldades, como a busca pelo diagnóstico, o difícil acesso à informação, e tratamentos escassos e de alto custo – o que comprova que, em plena era da informação, tecnologia e inclusão, as doenças raras ainda representam inúmeros desafios para a saúde pública.

Ana Beatriz Machado Pereira da Costa

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A pequena Maria Alice, com muitos fios e sondas, no colo da mamãe Morielli.
Quando a menina atingiu o peso estimado e vestiu sua primeira roupinha.

Da gestação ao nascimentoDa gestação ao nascimentoTudo começou em 2015, quando Morielli e João Cláudio – que já eram pais de Maria Helena Soares, na época, com dois anos de idade –, descobriram que seriam pais de outra menina, a Maria Alice. Mas, a tranquilidade da gestação acabou quando realizaram o ultrassom morfológico, que examina minuciosamente o desenvolvimento do corpo e dos órgãos do bebê, e o médico lhes disse que ele apresentava má formação em um dos braços, tinha apenas três dedos na outra mão e era muito pequeno, o que provavelmente acarretaria em uma gestação de risco.

Em consulta com um segundo profissional, souberam que o bebê teria de nascer prematuro, pois estava muito abaixo do peso. Com 34 semanas de gestação, Morielli se consultou novamente para verificar o desenvolvimento do bebê e acabou sendo internada. Logo no dia seguinte, nasceu Maria Alice, prematura, com apenas 1 quilo e 315 gramas, má formação nos braços e muitos pelos, respirando e cheia de vontade de viver.

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Primeiro encontro das irmãs Maria Helena e Maria Alice: momento que marcou a vida dos papais Morielli e João Claudio.

Primeiras dificuldades

Assim que nasceu, Maria Alice foi levada à UTI Neonatal do hospital, pois precisava ganhar peso antes de receber alta. Devido à quantidade de sondas e aparelhagens que a recém-nascida utilizava, seu organismo recusou o leite materno. Ela passou a receber nutrição enteral, pelas veias, mas, ainda assim, estava desnutrida, pois aquela alimentação não substituía o leite materno.

O problema se alastrou por dias e, através de exames e ultrassons, os médicos constataram que a menina tinha um problema no coração, que seus órgãos estavam mal posicionados e que o canal por onde descia o leite materno estava fechado e deveria ser aberto, o que resultou em uma cirurgia de urgência, no 13º dia de vida de Maria Alice. “Não sabíamos se ela sobreviveria, mas oramos muito e nos mantivemos unidos, dando força um para o outro”, recorda o casal.

Após a cirurgia, ela estava irreconhecível, devido ao inchaço e à dopagem dos remédios. Dentro de dois dias, sua estrutura interna se abriu e começaram a vazar fezes dentro dela, o que foi solucionado com uma segunda cirurgia. Mas, por conta do vazamento de fezes, Maria Alice pegou infecção hospitalar e já não respirava mais sozinha – apenas com sondas –, e tomava diversos medicamentos e antibióticos.Sobre este período, Morielli recorda: “se ouvíssemos dos médicos que ela estava estável, tínhamos ganhado o dia”.

O cuidado tipo “canguru” (quando o recém-nascido é colocado no colo do pai, para promover o vínculo entre ambos) foi feito por João Claudio com muito cuidado, por conta da má formação dos bracinhos e das aparelhagens no bebê.Quando a recém-nascida completou dois meses, João Claudio estava de volta a Itapoá, para trabalhar, com a filha mais velha Maria Helena, enquanto Morielli teve de ficar com Maria Alice no alojamento de mães do hospital, em Joinville. “Uma médica, especializada em genética, disse que suspeitava que Maria Alice fosse portadora de Cornélia de Lange, uma síndrome muito rara”, lembra a mãe, “receber essa notícia foi desesperador, especialmente porque, naquele momento, estava sozinha”.

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Quando João Claudio retornou a Joinville, o casal recebeu a confirmação da síndrome da filha e, aí, adentrou um novo mundo: de síndromes raras e crianças especiais. Cornélia de LangeDe imediato, Morielli e João Claudio perceberam que pouco se sabe sobre a Síndrome Cornélia de Lange (CDLS). De acordo com pesquisas e alguns profissionais, se trata de uma doença muito rara de origem genética, cujas características físicas e mentais mais comuns são: baixo peso e baixa estatura ao nascer, sobrancelhas espessas e unidas no centro, má formações nos pés e nas mãos, refluxo gastroesofágico, má formações cardiológicas, déficit global do desenvolvimento físico, motor e intelectual, e 90% dos portadores não adquirem a linguagem verbal.Atualmente, são registrados apenas 354 casos de Cornélia de Lange em todo o Brasil.

Por se tratar de uma síndrome rara, Morielli e João Claudio contam que os médicos conhecem muito pouco a respeito – alguns nunca tinham ouvido falar até conhecer o caso de Maria Alice. “Geralmente, quando chegamos ao pronto atendimento, os médicos não sabem o que dizer. Às vezes, saímos com mais dúvidas ainda”, diz o casal. Para facilitar o atendimento nas consultas com diferentes médicos, eles carregam uma pasta, contendo o histórico de exames, consultas, cirurgias e afins da filha.Luta para deixar o hospitalDe acordo com os médicos, se Maria Alice atingisse 1 quilo e 800 gramas, poderia vestir sua primeira roupinha e, se atingisse 2 quilos, receberia alta do hospital. Eles a liberaram para ficar com Morielli, em um quarto, especialmente para fortalecer o vincule entre a mãe e o bebê. Mesmo fazendo o uso de sondas, a menina passou a mamar no seio de sua mãe, mas, ainda assim, não ganhava peso.Com crise de pânico e ansiedade por conta da rotina no hospital, Morielli acabou adoecendo, passou por uma cirurgia e ficou dez dias internada.

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Primeiro encontro das irmãs Maria Helena e Maria Alice: momento que marcou a vida dos papais Morielli e João Claudio.

Enquanto isso, Maria Alice pegou outra infecção hospitalar, voltou a ter problemas respiratórios e foi encaminhada novamente à UTI Neonatal. Quando Morielli se recuperou, seu leite havia secado e, mesmo com relactação e simpatias, não voltava. “Eu estava com meu psicológico muito abalado, pois passava dias me revezando entre Itapoá, com Maria Helena, e Joinville, com Maria Alice. O apoio do meu marido, da minha mãe e da minha sogra foi essencial neste momento”, lembra.Nas inúmeras tentativas para nutrir Maria Alice, Morielli e João Claudio tentaram a mamadeira, mas ela não se adaptou. As enfermeiras lhes deram, então, um mamatute – um copinho com uma sonda, que faz com que o bebê estimule o seio e seja bem alimentado. “Se ela sentisse que aquilo era uma sonda, largava na hora, mas, aos poucos, fui adquirindo habilidade e pude amamenta-la tranquilamente”, conta Morielli. E, foi assim, com o mamatute, que Maria Alice atingiu o peso médio e recebeu alta. Depois de quatro longos meses no hospital, ela pôde, enfim, ir para sua casa, em Itapoá, com sua família.
Nova faseDepois de nascer prematura, passar por cirurgias e infecções, e ser diagnosticada com Cornélia de Lange, Maria Alice deixou o hospital com refluxo severo, estrabismo, secreção nas narinas, broncodisplasia pulmonar, atresia de coana, dificuldades na alimentação, má formação dos membros e crises de choro, uma vez que a Cornélia de Lange afeta também o sistema nervoso. Seu desenvolvimento para ganhar peso é lento e, por ter a imunidade baixa, quase sempre está doente.

Hoje, com um ano e três meses, a pequena Maria Alice vive o auge de sua alimentação e está se desenvolvendo dentro do seu tempo.

Maria Alice já realizou fisioterapia e recebe acompanhamento de fonoaudiólogo, pediatra, neurologista, oftalmologista, otorrinolaringologista, pneumologista, cardiologista, gastroenterologista, endocrinologista, nutricionista, cirurgião e ortopedista, além de tomar diversos medicamentos, vitaminas e antibióticos de alto custo. Para contribuir com todas essas despesas, Morielli, João Claudio e toda a família organizam ações, vaquinhas e rifas em prol do tratamento da pequena Maria Alice.Há aproximadamente dois meses, sua saúde está em estado estável, sem crises ou outras complicações. No entanto, isso só vem sendo possível graças à dedicação dos profissionais e da família. “Deus e todas as pessoas colocadas em nossas vidas foram muito bondosas, especialmente Maria Helena (hoje, com três anos de idade), que se adaptou facilmente a todas estas situações e sempre tratou a irmãzinha com muito amor”, diz Morielli, que, durante o período em que esteve no hospital, conheceu enfermeiras e gestantes que se tornaram suas amigas para a vida toda.

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Hoje, a família formada por Morielli e João Claudio se diz muito mais forte, mais unida e com mais fé.

Hoje, com um ano e três meses, a pequena Maria Alice vive o auge de sua alimentação, tomando 120 ml de leite materno na mamadeira. Gosta de músicas, bagunças, brincadeiras e está se desenvolvendo dentro do seu tempo. Desde que adentrou o mundo de crianças especiais, João Claudio afirma: “nossa família está muito mais unida e fortalecida, e damos muito mais valor à vida”. Ele e Morielli contam que a fé e o amor são o que os mantêm fortes, dia após dia. Sobre o futuro de Maria Alice, eles dizem: “não queremos que as pessoas sintam pena dela, mas que tenham respeito, e que, antes de tudo, ela seja feliz e saiba o quanto é forte, guerreira e amada por todos nós”.
Deseja saber mais sobre a síndrome Cornélia de Lange?De 15 a 18 de agosto será realizado o 9º Congresso da CDLS WORLD, em Minas Gerais, onde serão realizadas palestras, reuniões e consultas com especialistas em Cornélia de Lange do mundo todo. Ou ainda acesse o site da Associação Brasileira Síndrome Cornélia de Lange: http://www.cdlsbrasil.org.

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1 resposta »

  1. Parabéns para essa família linda! Muitas vitórias ainda estão por vir. Que Deus abençoe vcs sempre.